Prueban un test para tratar el síndrome de Down

El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se calcula que afecta a uno de cada 830 recién nacidos. Los métodos diagnóstico pasa por un análisis de sangre de la madre. En los casos en los haya más riesgos, mayor edad y resultados positivos en estas pruebas, existe una prueba más invasiva, una amniocéntesis o un análisis de vellosidades coriónicas.

Con este nuevo test, se podría reducir el número de mujeres de alto riesgo que requieren esta prueba invasiva. Para Kypros Nicolaides, que dirige la investigación, la prueba de ADN fetal (cfDNA) es mucho más definitiva ya que asegura, una eficacia de más de un 99%, es más sensible y tiene menos probabilidades de ofrecer falsos positivos.

Por otro lado, investigadores de la Universidad de Michigan (EE.UU.), han determinado cómo se regula un gen que se sabe que es defectuoso en el síndrome de Down y cómo su desregulación puede conducir a defectos neurológicos, lo que proporciona información sobre posibles enfoques terapéuticos para un aspecto del síndrome.

Normalmente, las células nerviosas llamadas neuronas se someten a un intenso periodo de extensión y ramificación de las proyecciones neuronales en el momento del nacimiento. Durante este tiempo, las neuronas producen las proteínas del gen llamado molécula de adhesión celular del síndrome de Down, o Dscam, en niveles altos y, tras esta fase, el crecimiento y los niveles de proteína de disminuyen.

Sin embargo, en los cerebros de pacientes con síndrome de Down, epilepsia y otros trastornos neurológicos, la cantidad de Dscam sigue siendo alta pero se desconoce el impacto de esa cantidad elevada de Dscam elevado en el desarrollo de las neuronas.

Informe en base a madrimasd.org